Honderden Nederlanders worden geboren met een erfelijke genmutatie die een hartspierziekte veroorzaakt. Onderzoekers zoeken naar een medicijn en zetten daarbij varkens in. De onderzoekers rekenen op een doorbraak.
Er is momenteel nog geen geneesmiddel voor de dodelijke hartspierziekte PLN. De hartaandoening is ontstaan door een genetisch foutje bij een Fries die zo’n 700 jaar geleden leefde. Dit genetische foutje zorgt nog altijd voor gigantische gezondheidsproblemen bij zijn nakomelingen. Patiënten kunnen elk moment een hartstilstand krijgen en overlijden.
Dilemma
Dat er varkens worden gebruikt om iets te leren over een erfelijke afwijking werpt voor de dragers van het gen een ethisch dilemma op. “We doen zoveel mogelijk onderzoek op menselijk celniveau, door bloeddonatie. Maar uiteindelijk heb je toch een levend wezen nodig om het echt helemaal goed te kunnen bestuderen”, vertelt Glijnis van Stichting PLN.
Hartenbank
De Stichting PLN zoekt ook naar andere oplossingen om tot een medicijn te komen om het aantal dierproeven tot een minimum te beperken. In samenwerking met cardioloog Pieter Doevendans is de zomer van 2020 de eerste Nederlandse hartenbank opgericht. In deze biobank zullen harten verzameld worden van PLN-patiënten die aan een andere oorzaak dan PLN overlijden, bijvoorbeeld een auto-ongeluk.
“De harten die tot nu toe voor onderzoek beschikbaar waren, zoals mijn eigen oude hart, zaten allemaal in het eindstadium van de ziekte en waren al geruïneerd”, vertelt Glijnis. “In die harten heeft zich een kettingreactie van allerlei processen voorgedaan waardoor de wetenschappers eerdere fases van de ziekte niet meer konden zien. Dankzij de transgene varkens en de hartenbank is onderzoek naar de ziekte in eerdere stadia eindelijk wel mogelijk. Nu kan een medicijn worden ontwikkeld en hoeven mensen met deze monsterlijke ziekte niet dagelijks meer te vrezen voor een hartstilstand.”
Bron: Eenvandaag