Portfolio: Dierproeven en gezondheid

De ziekte van Pompe

3 juni 2016

De ziekte van Pompe is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij de spieren langzaam verzwakken. Spieren die eenmaal vernietigd zijn, herstellen niet meer. De ziekte is een voorbeeld van een erfelijke stofwisselingsziekte. Dierexperimenteel onderzoek heeft gezorgd voor een effectieve therapie voor de ziekte van Pompe. Ook andere ziekten zijn onderwerp van onderzoek.


Waarom dierproeven?

Wetenschappers hebben met dierproeven een therapie ontdekt die de gevolgen, en daarmee de symptomen van de ziekte van Pompe behandelt.


Wat is het resultaat?

De ziekte van Pompe was lang onbehandelbaar. Er waren alleen ondersteunende maatregelen mogelijk. Inmiddels is toch een behandeling op de markt.

  • Myozyme-therapie
    Proefdieronderzoek heeft geleid tot het medicijn Myozyme, een enzym dat zorgt voor de normale afbraak van glycogeen in onder andere de hart-, ademhalings- en skeletspieren. Hierdoor neemt de kwaliteit van leven van patiënten toe en ook hun perspectief op een normale levensduur. Myozyme is ontwikkeld door het menselijk gen voor dit enzym in te brengen in konijnen. Deze genetisch gemodicifeerde konijnen produceerden het enzym vervolgens in hun moedermelk en daaruit werd het medicijn gewonnen. Deze methodiek is inmiddels grotendeels vervangen: het enzym wordt nu gemaakt in grote vaten met behulp van genetisch gemodificeerde hamster-eicellen.
  • Gentherapie

    Wetenschappers onderzoeken met muizen de mogelijkheden van gentherapie. Zij proberen het gen na te maken dat ervoor zorgt dat mensen glycogeen weer afbreken.