De ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij de spieren langzaam verzwakken. Dierexperimenteel onderzoek heeft gezorgd voor een effectieve behandelingstherapie.

Hoe krijg je Pompe?

De ziekte van Pompe is erfelijk. Bij de ziekte van Pompe wordt de stof glycogeen niet goed afgebroken in je lichaam. Dit heeft tot gevolg dat de stof zich opstapelt in de spieren. Hierdoor verzwakken je spieren en kunnen mensen met Pompe bijvoorbeeld niet meer lopen en later niet meer zelfstandig ademhalen De ziekte van Pompe heeft twee varianten:

• klassieke variant: toont zich in de eerste maanden nadat een baby geboren is
• late-onset variant: op latere leeftijd krijgt iemand last van Pompe

Over het algemeen geldt dat hoe eerder de symptomen ontstaan des te sneller en ernstiger verloopt de ziekte. Bij baby's is de ziekte daarom meestal het ernstigst.

Waarom dierproeven?

Als je spieren eenmaal vernietigd zijn, genezen ze niet meer. Een goede behandeling is daarom heel belangrijk. Dankzij dierproeven hebben wetenschappers een therapie ontdekt die de symptomen van de ziekte van Pompe behandelt.

Wat is het resultaat?

De ziekte van Pompe is lang een onbehandelbare ziekte geweest, waarvoor alleen ondersteunende maatregelen mogelijk waren. Dankzij de ontwikkeling van Myozyme is er nu een behandeling op de markt.

• Myozyme therapie
  Onderzoek met o.a. muizen en kwartels heeft geleid tot het medicijn Myozyme, een enzym dat je nodig hebt voor de normale afbraak van glycogeen. Dit middel is sinds 2006 op de markt. Dankzij therapie met Myozyme kunnen mensen met de ziekte van Pompe de stof glycogeen weer afbreken. Hierdoor neemt het aantal patiënten dat overleeft toe.
• Onderzoek
  Er wordt onderzoek gedaan naar een gentherapie met behulp van muizen. Bij een gentherapie willen onderzoekers het gen namaken dat ervoor zorgt dat mensen glycogeen weer afbreken.

	Print	Deel met vrienden
	Stuur door		Twitter		Facebook
	Download PDF		MySpace		Hyves
			Nujij		eKudos

 

Woordenlijst